ㅇ 유전자 이상 돌연변이
1. 특징
- 멘델 법칙에 따라 유전됨
- 우성과 열성이 구분됨
- 유전자 돌연변이는 염색체의 구조나 수에는 영향을 주지 않음
- 핵형 분석법으로는 유무를 알아낼 수 없음
- 선천성 대사 이상 검사와 같은 생화학적 분석법이나 유전자 분석법을 통해 알아낼 수 있음
2. 원인
1) 환경 유발원
- X선이나 감마선과 같은 방사선, 자외선 등
- 담배 연기·다이옥신 등과 같은 화학 물질
- 바이러스나 세균 감염
- 스트레스, 잘못된 식생활, 환경 오염 등
2) 돌연변이 유발원
출처 : 금성 출판사
ㅇ 돌연변이
1. 정의
: 유전 과정 중 부모의 유전적 구성에 없던 형질이 자손에게 갑자기 나타나는 현상
2. 원인
- DNA복제 과정에서 실수가 생기면서 유전자에 이상이 발생하거나 염색체 모양이 변형됨
- 생식세포 형성 과정이 비정상적으로 이루어져 염색체 수나 모양에 이상이 발생
- 환경 호르몬이나 화학 물질, 방사선 등에 의해서도 이상이 발생할 수 있음
ㅇ 염색체 이상 돌연변이
1. 염색체 구조 이상
자료 출처 : 금성출판사
1) 결실
: 염색체 일부가 떨어져 없어짐
2) 중복
: 염색체의 일부가 복제된 후 첨가되어 특정 유전자가반복됨
3) 역위
: 염색체의 일부가 끊어진 다음 거꾸로 붙어 한 염색체 내에서 유전자의 위치가 뒤집힘
4) 전좌
: 상동이 아닌 다른 염색체 내에서 염색체의 일부가 교환된 경우
2. 염색체 수 이상
1) 원인
- 생식세포 분열 과정에서의 염색체 비분리 현상
ㄴ 상동 염색체의 분리와 염색분체의 분리가 정상적으로 일어나지 않음
ㄴ 일부 염색체가 분리되지 않고 한쪽으로 이동
- 염색체 수가 정상보다 많거나 적은 생식세포가 형성됨
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