사람의 유전 연구와 현상

ㅇ 사람의 유전 연구가 어려운 이유

1. 한 세대의 길이가 수십 년에 이르기 때문에 유전 현상을 직접 관찰하기 어려움

2. 한 부모로부터 태어나는 자손의 수가 적어 통계 결과를 신뢰하기 어려움

3. 임의 교배가 불가능하여 특정 형질의 유전 결과를 확인하기 어려움

4. 형질이 복잡하고 유전자의 수가 많아 결과를 분석하기 어려움

ㄴ 형질 : 생물이 가진 고유한 특징 / 유전 형질 : 부모에서 자손으로 전달되는 형질

5. 환경의 영향을 받는 형질이 많아 형질 발현의 원인을 분석하기 어려움

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ㅇ 연구방법

1. 가계도 조사

: 특정 유전 형질이 나타나는 집안의 가계도를 조사하는 방법

: 해당 형질의 우열 관계, 유전 방식, 유전자 분포, 유전자가 자손에게 전달되는 경로 등을 알 수 있음

2. 쌍둥이 연구

: 1란성 쌍둥이를 대상으로 성장 환경에 따라 형질 발현이 일치하는 정도를 조사하는 방법

: 나타나는 형질의 차이가 유전에 의한 것인지 환경에 의한 것인지를 판단

3. 집단 조사

: 집단을 대상으로 유전형질이 나타나는 빈도, 시간에 따른 변화 등을 조사하는 방법

4. 염색체 및 유전자 분석

: 핵형을 분석하는 방법

: 염색체의 수, 크기, 모양 등을 분석하고, 유전 자를 직접 분리하여 연구함

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ㅇ 단일 인자 유전과 다인자 유전

1. 단일 인자 유전

: 한 쌍의 대립유전자가 하나의 유전 형질 발현에 관여하는 경우

1) 단일 대립유전자 유전 : 대립유전자가 2가지

2) 복대립 유전 : 대립 유전자가 3가지

Tip. 대립유전자가 상염색체에 있는 경우와 성염색체에 있는 경우를 모두 포함한다.

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2. 다인자 유전

: 한가지 형질에 여러 쌍의 대립유전자가 함께 작용하는 경우

- 대립 형질이 뚜렷하게 구분되지 않고 형질이 연속됨

단일 인자 유전	다인자 유전
한 쌍의 유전자가 형질을 결정 대립 형질이 뚜렷함 멘델법칙에 따라 우성, 열성이 구분됨 표현형이 불연속적임	​ 여러 개의 유전자가 하나의 유전형질의 발현에 관여 다양한 유전자 조합에 의해 다양한 표현형이 나타남 우성과 열성의 구분이 뚜렷하지 않음 표현형이 중간값이 큰 정규 분포 곡선 형태로 나타남 여러 유전자가 누적적으로 영향을 줌 발현에 환경의 영향을 받음 ​

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ㅇ 상염색체 유전

1. 특징

: 상염색체에 존재하는 유전자에 의해 형질이 결정됨

: 유전자가 자손에세 전달되는 방식, 형질 발현 빈도가 남녀에 관계없이 같다.

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2. 종류

1) 단일 대립유전자 유전

: 대립유전자가 2가지인 경우

- 멘델 법칙에 따라 유전됨

- 한 쌍의 대립유전자의 조합에 따라 대립 형질이 나타남

Tip. 우성 : 서로 다른 대립유전자가 쌍을 이룰 때 나타나는 형질

참고 1. 반드시 우수한 형질이라는 것은 아님

참고 2. 일반적으로 우성이 열성보다 많이 나타나지만 그렇지 않은 경우도 있다.

2) 복대립 유전

: 대립유전자가 3가지인 경우

- 3가지 대립 유전자 중 1쌍의 대립 유전자에 의해 결정됨

- 대립유전자의 유전은 분리 법칙을 따름

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ㅇ 성염색체 유전

1. 사람의 성 결정

1) 남성 : XY

2) 여성 : XX

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2. 반성유전

: 형질의 유전이 성별과 연관된 현상

1) 유전자가 X 염색체에 있는 유전 형질 : 적록 색맹, 혈우병 등

2) 유전자가 X 염색체에 있는 유전 형질 : 귓속 털 과다증 등

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3. 적록 색맹 유전

: 시각 세포에 이상이 생겨 적색과 녹색을 잘 구분하지 못하는 유전 형질

- 적록 색맹 대립유전자는 X 염색체에 있음

- 정상 유전자에 대해 열성이다

- 남자는 적록 색맹 대립유전자를 하나만 가지고 있어도 적록 색맹(X′Y)이 됨

- 여자는 적록 색맹 대립유전자를 하나만 가지고 있으면 표현형은 정상인 보인자(XX′)이고

X 염색체 2개에 모두 적록 색맹 대립유전자가 있어야 적록 색맹(X′X′)이 됨

- 적록 색맹은 여자보다 남자에서 나타날 확률이 높음